La consulenza genetica è “un processo attraverso il quale i pazienti (o loro consanguinei) a rischio di patologia che può essere ereditaria, sono informati delle conseguenze di tale disordine, della probabilità di svilupparlo o di trasmetterlo alle generazioni successive e della possibilità di prevenirlo, evitarlo o migliorarne la sintomatologia.” (Harper, 1999)

A CHI È RIVOLTA LA CONSULENZA GENETICA?

• alle persone che sono a conoscenza di avere in famiglia individui affetti da malattia genetica, o che ne sono essi stessi affetti;
• alle persone che sono a conoscenza di avere in famiglia individui affetti da malformazione congenita, o che ne sono essi stessi affetti;
• alle persone che hanno una familiarità positiva per tumore di possibile origine genetica;
• ai genitori di bambini con ritardo psicomotorio e/o malformazioni, che desiderano indagarne le cause;
• alle donne che hanno una patologia cronica e che, programmando una gravidanza, desiderano conoscere i rischi fetali che possono derivare dalla malattia stessa e dai farmaci eventualmente necessari;
• alle coppie alla quali, durante una gravidanza, sia stata diagnosticata una patologia, cromosomica o malformativa fetale;
• alle donne che hanno assunto farmaci, o fatto radiografie, durante la gravidanza e che desiderano sapere se ne possono derivare dei rischi per il nascituro;
• alle donne che effettueranno una diagnosi prenatale invasiva (villocentesi): colloquio collettivo;
• alle coppie con insuccesso riproduttivo (aborti ripetuti, nati morti, infertilità);
• alle coppie che seguono un percorso di procreazione medicalmente assistita, durante il quale vengono prescritti particolari indagini genetiche.

LA VALUTAZIONE GENETICA

Si articola in vari momenti:

• raccolta dei dati anagrafici personali;
• raccolta della anamnesi familiare (stesure dell’albero genealogico);
• raccolta della storia medica personale visione della documentazione in possesso del paziente richiesta di eventuali altri accertamenti di tipo medico-generale.

Dopo la valutazione genetica viene rilasciata una relazione scritta, che in molti casi è conclusiva, e contiene quanto è stato discusso in sede di consulenza.
Nei casi in cui vengano eseguiti test genetici, a questa prima relazione ne seguirà una conclusiva che terrà conto di tutti gli accertamenti eseguiti.
Su questa relazione verranno riportati: conclusioni diagnostiche, informazioni sulla malattia (storia naturale, possibilità di terapia, prevenzione delle complicanze), la eventuale necessità di follow-up, il rischio di ricorrenza, la disponibilità e opportunità di diagnosi prenatale, il riferimento a centri di eccellenza e associazioni di malati cui rivolgersi.
La relazione viene spedita per conoscenza anche allo specialista/medico che ha richiesto la valutazione. Nel caso di gravidanza in corso, la relazione può essere inviata anche al Centro di diagnosi prenatale di riferimento della paziente. Prima della spedizione viene comunque chiesta formale autorizzazione agli interessati.

RICHIESTA DI TEST GENETICI

Nel caso in cui vengano richieste indagini di laboratorio (test genetico), viene sempre fatto firmare un consenso informato all’esecuzione del test genetico e alla eventuale conservazione del materiale biologico.
Il prelievo viene effettuato presso il centro prelievi Crosina Sartori dell’ospedale S. Chiara; il laboratorio provvede a inviare i campioni biologici a laboratori di riferimento, in caso di test non eseguibili in sede. Per le indagini genetiche, di regola, non è necessario essere a digiuno. I test genetici possono richiedere mesi per la loro conclusione, per cui è opportuno che gli utenti interessati a una valutazione genetica e che intendono programmare una gravidanza, si rivolgano al servizio prima del concepimento.
I referti vengono consegnati dal Servizio di genetica medica assieme alla relazione conclusiva.

Per appuntamenti:
dalle ore 11.00 alle ore 12.30 dal lunedì al venerdì. In altri orari è attiva la segreteria telefonica.

Per l’accesso è necessaria la richiesta del medico, che può essere lo specialista, il medico o il pediatra di famiglia.
Per l’accesso è necessaria la prenotazione al numero telefonico +39 0461 902747 (dalle ore 11.00 alle ore 12.30 dal lunedì al venerdì).

È attivo un ambulatorio di genetica medica presso il presidio ospedaliero S. Maria del Carmine di Rovereto; l’ambulatorio è situato al piano terra, con entrata dalla porta carraia dell’ospedale, in piazza Santa Maria.
Per informazioni e prenotazioni chiamare al numero telefonico +39 0461 902747 (dalle ore 11.00 alle ore 12.30 dal lunedì al venerdì).

 Qualora la consulenza venga richiesta per una gravidanza in corso, sono previste visite urgenti, che verranno effettuate entro cinque giorni dalla richiesta. Negli altri casi la lista di attesa è circa sessanta - novanta giorni.

La prenotazione comprende un’intervista al paziente che riguarda il motivo della valutazione genetica; al paziente viene richiesto di raccogliere la documentazione preliminare in possesso suo e/o di famigliari, da inviare o recapitare al Servizio, possibilmente prima della valutazione clinica.

Per le consulenze teratologiche (esposizione materna a farmaci) è possibile che vengano raccolti subito telefonicamente le informazioni necessarie alla valutazione; la consegna del referto/relazione deve essere personale. Anche in questo caso è necessaria una richiesta del medico.
La relazione della consulenza genetica, ed eventuale altra documentazione, viene rilasciata direttamente al paziente.
La relazione conclusiva viene resa disponibile al paziente entro trenta giorni dal termine del percorso clinico/diagnostico; per i casi urgenti e per la consulenza teratologica entro cinque giorni.

ASSICURAZIONE DI QUALITÀ

Il Servizio clinico di genetica medica ha ottenuto da parte di Bureau Veritas la Certificazione di conformità ai requisiti della norma ISO 9001:2015, Certificato n° 220768/B del 18.10.2007, revisione del 20.12.2016 con scadenza 15.07.2019 in relazione al seguente scopo: "Progettazione ed erogazione di servizi di medicina di laboratorio e servizio clinico di genetica medica". Il Servizio clinico di genetica medica ha ottenuto l'accreditamento SIGU.

MODALITÀ DI RICEVIMENTO DEGLI INFORMATORI SCIENTIFICI:

Studi medici della struttura semplice c/o ospedale Villa Igea in via Malta 16, piano 3°, nella giornata di venerdì con orario 15.00 - 16.00, ogni due mesi, previo appuntamento telefonico con la segreteria (tel. +39 0461 902747).