Cos'è
Al Centro sono affidate le seguenti funzioni:
- diffondere capillarmente l’informazione sulla rete di assistenza alle malattie rare disponibile nella Provincia di Trento, sulla rete di assistenza interregionale di Area Vasta e sulle modalità di accesso a entrambe;
- facilitare l’accesso dei pazienti affetti da malattie rare alle cure;
- facilitare l’accesso dei pazienti affetti da malattie rare a tutti i benefici di legge previsti in questo ambito;
- diffondere la cultura medica sulle malattie rare, stimolando gli specialisti ad applicare i protocolli condivisi dai Centri interregionali di riferimento;
- collaborare attivamente con le principali associazioni di pazienti affetti da malattie rare;
- gestire le attività operative di Registro provinciale per le malattie rare, mantenendo contatti di collaborazione con il Coordinamento regionale per le malattie rare del Veneto e con l’Istituto Superiore di Sanità (ISS).
Il Centro afferisce alla Unità operativa multizonale di pediatria dell’ospedale Santa Chiara di Trento, ma si occupa sia di pazienti pediatrici che adulti. Il personale del Centro è costituito da un medico dedicato (pediatra), da due infermiere professionali, da una figura amministrativa, oltreché dal coordinatore e dal caposala.
Il metodo di lavoro è prevalentemente improntato sulla raccolta delle richieste formulate dall’utente; il richiedente può essere rappresentato sia da un malato raro sia da un familiare, sia da un operatore sanitario (centri di riferimento locali o dei distretti sanitari, ma anche MMG/PLS). Qualora la richiesta non possa essere evasa telefonicamente, viene programmato un colloquio con il medico che raccoglie i bisogni spesso complessi espressi dall’utente. Indipendentemente dal tipo di richiesta, l’utente viene comunque seguito fino all’accertamento dell’avvenuto soddisfacimento del bisogno espresso.
Il Centro gestisce inoltre operativamente il Registro provinciale delle malattie rare, con il supporto tecnico del Registro regionale per le malattie rare della Regione Veneto e in collaborazione con il Servizio di epidemiologia clinica e valutativa di Apss. Si tratta di un sistema informatico condiviso all’interno dell’Area Vasta, implementato dai Centri di riferimento con la certificazione delle nuove diagnosi e accessibile in tempo reale agli operatori sanitari dei Distretti, coinvolti nell’assegnazione dell’esenzione, indispensabile per l’accesso ai diritti dei malati rari. I Centri di riferimento della Provincia di Trento hanno iniziato l’utilizzo del sistema il 1° maggio 2009.