Lo screening neonatale su goccia di sangue è una misura sanitaria preventiva che consente di individuare precocemente, prima della comparsa dei sintomi, la possibile presenza nei neonati di alcune malattie congenite per le quali esiste un trattamento.
Lo scopo dello screening neonatale è quello di prevenire o limitare i gravi danni causati da queste malattie e di assicurare al maggior numero possibile di bambini affetti una buona qualità di vita mediante il rapido avvio di terapie specifiche.
Lo screening neonatale su goccia di sangue si inserisce in un programma integrato e multidisciplinare di prevenzione che, oltre a voi genitori e a vostro/a figlio/a, coinvolge i punti nascita dove viene effettuato il prelievo, i laboratori che eseguono i test, i centri clinici che prendono in carico i casi confermati positivi, i vari organismi di coordinamento e di sorveglianza a livello provinciale e nazionale.